Mitochondriopathie Ratgeber

Als Mitochondriopathie wird eine Erkrankung von bestimmten Zellstrukturen (Mitochondrien) genannt. Diese Zellstrukturen sich in jeder Körperzelle und versorgen diese mit Energie. Die Mitochondriopathie tritt meist schon im Kindesalter auf, kann aber auch erst im frühen Erwachsenenalter Beschwerden verursachen. Während bei einigen Patienten nur leichte Beschwerden, wie zum Beispiel Muskelschwäche bei Anstrengung, auftreten, leiden andere an schweren Schädigungen des Nervensystems.

Was sind Mitochondrien?

Dies sind winzige Zellorganellen und werden umgangssprachlich auch als “Kraftwerke” der Zellen bezeichnet, denn sie versorgen die Zellen mit Energie. Neben Stoffwechselvorgängen, findet in ihnen auch die Atmungskette statt. Bei diesem Prozess gewinnt der Körper aus Zucker (Glucose) oder Fettsäuren, die benötigte Energie. Diese macht einen Anteil von 90% der gesamten Körperenergie aus.

Was passiert bei einer Mitochondriopathie in den Zellen?

Hier ist die Funktion der Eiweiße (Proteine), welche an der Atmungskette beteiligt sind, gestört. Folglich wird weniger Energie gewonnen. Dies beeinträchtigt wichtige Organe, die auf eine konstante Energieversorgung angewiesen sind (z. B. Gehirn, Augenmuskeln). Gründe für die Funktionseinschränkung der Eiweiße können zum Beispiel Veränderungen am Erbgut sein (Mutationen).

Auftreten und Häufigkeit der Erkrankung

Bereits im Kindes- und Jugendalter können die ersten Symptome auftreten, manchmal aber auch erst im frühen Erwachsenenalter. Schätzungen zufolge erkranken von 100 000 Menschen, circa zwölf.

Symptome

Wie bei vielen anderen Krankheitsbildern, gibt es auch hier unterschiedliche Formen. Diese unterscheiden sich in ihren Symptomen und werden dementsprechend in Syndrome unterteilt. Ein Syndrom bezeichnet verschiedene Krankheitszeichen, die zur selben Zeit auftreten und im Zusammenhang stehen.

Häufig gemeinsam auftretende Symptome bei Patienten:

  • Diabetes mellitus
  • Kleinwuchs
  • Muskelschwäche (Belastungsabhängig)
  • Lähmungen der Augenmuskeln
  • Epilepsie (Krampfanfälle)

In den folgenden Abschnitten werden nur einige der möglichen Syndrome genannt und kurz erläutert.

MERF-Syndrom:

Diese Abkürzung steht für “Myoklonus-Epilepsie” mit “Ragged-Red-Fibers”. Dabei bezeichnet der Begriff Myoklonus eine unwillkürlich zuckende Muskulatur, während Ragged-Red-Fibers Muskelzellen mit aufgequollenen Mitochondrien beschreibt. Betroffene Patienten leiden häufig an Gleichgewichtsstörungen und Bewegungseinschränkungen. Oftmals kann auch eine schwere Epilepsie Beschwerden verursachen.

MELAS-Syndrom:

Diese Abkürzung steht für “mitochondriale Enzephalopathie”, “Laktatazidose” und “Schlaganfall-ähnliche” Abschnitte. Erkrankungen des Gehirns werden als Enzephalopathie bezeichnet. Ist die einwandfreie Funktion der Atmungskette in den Zellen gestört und der Körper muss Energie anderweitig bereitstellen, kommt es zu einer Laktatazidose. Diese ist gleichzeitig die Ursache für die Schlaganfall-ähnlichen Abschnitte. Diese gehen wie bei einem Schlaganfall, mit Lähmungserscheinungen einher. Gründe hierfür sind eine verminderte Durchblutung und der darauf folgende Sauerstoffmangel im Gehirn.
Betroffene leiden meist an Krampfanfällen und sogar an Demenz. Wird die Laktatazidose erfolgreich behandelt, verschwinden zumindest die Lähmungserscheinungen. Leider sind die Schäden an Gehirnzellen irreparable, sodass eine Demenz nicht behandelt werden kann.

Kearns-Syre-Syndrom:

Hier leiden die Betroffenen häufig an Schäden der Augen (z. B. Augenmuskellähmungen, Netzhautveränderungen). Aber auch Herzmuskelschäden können auftreten. Deshalb sind für diese Patienten regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei einem Herzspezialisten wichtig. Da in den meisten Fällen auch der Hormonhaushalt im Körper gestört wird, können weitere Erkrankungen, wie zum Beispiel Diabetes mellitus oder Schilddrüsenveränderungen, auftreten.

LHON:

Diese Abkürzung steht für “Leber´sche hereditäre Optikusneuropathie. Dabei handelt es ich um eine Erkrankung des “Nervus opticus” (Sehnerv).

Ursachen und Risikofaktoren

Als Ursache gilt die Veränderung der Atmungskette in den Mitochondrien, welche aus verschiedenen Eiweißen besteht. Unser Erbgut enthält Informationen, wie diese Eiweiße geformt sind und funktionieren. Wenn nun im Erbgut Schäden entstehen, zum Beispiel auf Grund von Mutationen, dann werden die Eiweiße entweder fehlerhaft oder gar nicht hergestellt. Demzufolge treten Störungen in der Atmungskette auf und die Energieversorgung wird eingeschränkt. Die ersten Auswirkungen dieses Ungleichgewichts bekommen natürlich Organe zu spüren, die auf eine hohe Energieversorgung angewiesen sind. Dazu zählen neben dem Gehirn und den Augen auch die Skelettmuskulatur.

Die Erkrankung kann entweder vererbt oder sporadisch (ohne erbliche Vorbelastung) entstehen. In den meisten Fällen liegen sporadische Veränderungen vor. Bei der Vererbung gehen Mutationen in den meisten Fällen von der Mutter aus. Das liegt daran, dass alle Mitochondrien des Kindes, in der Regel aus der Eizelle stammen.

Untersuchungen und Diagnose

Um eine Diagnose stellen zu können, erfragt der Arzt zunächst die Krankheitsgeschichte (Anamnese) werden verschiedene Fragen gestellt.

  • Seit wann liegen die Beschwerden vor?
  • Treten die Beschwerden unter Belastung stärker auf?
  • Liegen Muskelschmerzen vor?
  • Kam es zu epileptischen Anfällen
  • Gab es in der Familie schon einmal ähnliche Fälle
  • Liegen in der Familie Erbkrankheiten vor?

Wenn sich der Verdacht erhärtet, werden weitere Untersuchungen durchgeführt. Diese finden in einem spezialisierten Zentrum statt.
Mittels Bluttest werden die Laktatwerte (Milchzuckerwerte) im Körper bestimmt. Besteht zudem der Verdacht, dass bestimmte Organe betroffen sind, können ein EKG (Elektrokardiogramm) oder ein Herzechokardiogramm (Herzultraschall) durchgeführt werden. Bei einem Augenarzt wird ein Sehtest durchgeführt, bei welchem der Augenhintergrund beurteilt wird. Schäden im Gehirn können mittels MRT (Magnetresonanztomographie) festgestellt werden.
Auch die Hormonkonzentration im Blut sollte regelmäßig bestimmt werden, da es bei den Patienten häufig zu hormondellen Störungen, wie zum Beispiel Diabetes mellitus oder Erkrankungen der Nebenschilddrüsen, kommen kann.

Muskelbiopsie:

Eine Diagnose kann auch gestellt werden, wenn der Arzt eine Gewebeprobe aus dem Muskel entnimmt (Muskelbiopsie). Anschließend wird die Gewebeprobe von einem Pathalogen unter dem Mikroskop untersucht. Zudem kann auch das Erbgut (DNA) der Muskelzellen analysiert und eine Mutation aufgespürt werden.

Krankheitsverlauf und Prognose

Da sich die ersten Symptome bereits in jungen Jahren zeigen, schreitet die Erkrankung schnell voran. Hier treten die Symptome auch stärker auf. Bei Patienten die später erkranken (im jungen Erwachsenenalter), verläuft die Krankheit in der Regel eher langsam und weniger ausgeprägt. Die Prognose hängt davon ab, wie schnell die Krankheit fortschreitet und wie stark die Symptome auftreten. Die Lebensqualität kann durch eine optimale Therapie gesteigert werden. Dennoch ist die Erkrankung nicht heilbar.

Behandlungsmöglichkeiten

Leider ist diese seltene Erkrankung nicht heilbar. Bei der Behandlung sollen die Symptome gelindert und mögliche Komplikationen verhindert werden. Dies wird als symptomatische Therapie bezeichnet. Der Arzt passt je nach Beschwerden und um welches Syndrom es sich handelt, die Behandlung an.

Medikamentöse Behandlung:

Bestimmte Medikamente können die Funktion der Atmungskette, innerhalb der Mitochondrien unterstützen. Dazu zählen zum Beispiel die Antioxidantien, Co-Faktoren, Vitamin B1 oder Vitamin B2. Andere Medikamente, sogenannte Antikonvulsiva, sollen gegen die Krampfanfälle wirken und neue Anfälle verhindern. Zudem gibt es Medikamente die Bewegungsstörungen, wie zum Beispiel Muskelsteifigkeit oder gesteigerte Muskelaktivität, behandeln können. Auch Schlaganfall-ähnliche Abschnitte können medikamentös behandelt werden (meistens Cortison).

Weitere Behandlungsmöglichkeiten (Gesundheitscoaching und Prävention):

Sport/ Bewegung und eine gesunde Ernährung bilden die Grundlagen bei der Behandlung und Prävention von Muskelerkrankungen. Ein Gesundheitscoaching und ein Personal Training können bei fortgeschrittenen Beschwerden von Vorteil sein. Der Personal Trainer kann das Training speziell auf die Beschwerden abstimmen. Denn Patienten sollten beim Sport unter der maximalen Belastungsgrenze bleiben, um bleibende Schäden zu vermeiden. Mit einem Personal Training können Symptome gelindert werden. Hier bieten sich vor allem Ausdauersportarten (z. B. Lauftraining und Rad fahren) an. Der Personal Trainer kann hier auch weitere Empfehlungen aussprechen. Physio-, Ergotherapie und Logopädie zählen auch zu den weiteren Behandlungsmöglichkeiten.
Neben Sport und Bewegung ist auch eine gesunde Ernährung wichtig. Unter Umständen kann eine kohlenhydratarme und fettarme Ernährung von Vorteil sein, um epileptische Anfälle zu stabilisieren. Außerdem ist es wichtig, den Körper mit ausreichend Energie über die Nahrung zu versorgen.

Merken

Merken